Faire avancer les choses du côté des maladies rares

Chaque année, le dernier jour de février est consacré aux maladies rares, pour sensibiliser le public sur l'impact potentiel que nous pouvons avoir sur cet important segment de la population mondiale. Des décideurs politiques aux chercheurs en passant par les autorités sanitaires, nous jouons tous un rôle quand il s'agit de faire avancer les choses pour 300 millions de personnes que l'on estime souffrir d'une maladie rare dans le monde.

Pour marquer l'événement, je souhaite réfléchir à mon propre rôle pour faire bouger les choses et améliorer le sort des patients qui attendent des soins qui leur changeront la vie. J'ai commencé mon parcours comme clinicienne, où j'ai pu m'occuper de patients atteints de différentes maladies rares. Au niveau personnel, je suis également la tante d'un petit garçon atteint depuis 8 ans d'une maladie cardiopulmonaire rare. À mon avis, les maladies rares ne sont pas si rares que ça.

Un impact sur les développements thérapeutiques

Après plusieurs années au sein d'un autre CRO à travailler sur les maladies rares, j'ai eu l'opportunité de rejoindre Covance pour faire partie de leur équipe de recherche sur les maladies rares et en pédiatrie. Je suis ravie d'intégrer une équipe reconnue au niveau des maladies rares, avec l'expérience et la motivation essentielles pour développer des thérapies contre les maladies rares. De plus, Covance s'est consacrée à la création d'un groupe unique et différencié sur les maladies rares, au niveau du CRO.

Mon poste m'a donné la chance de diriger un groupe d'individus passionnés et dévoués. Nous nous consacrons tous à l'objectif d'améliorer le développement clinique sous plusieurs angles, des promoteurs aux sites, des investigateurs aux patients.

Le rôle d'un CRO pour changer les maladies rares

Chez Covance, je peux également compter sur le soutien de l'organisation qui nous permet de changer les processus, les procédures et les pratiques pour mieux atteindre nos objectifs. Un CRO comme Covance est dans une position unique avec une vaste gamme d'expériences pour gérer des situations difficiles dans un champ d'activité international. De la résolution des problèmes à la rectification des trajectoires, nous savons comment faire face aux défis et aux revers qui se présentent dans le champ difficile qu'est le développement de médicaments.

Certains considèrent peut-être que cette expérience va de soi, mais nous savons comment appliquer ces connaissances dans un éventail de situations pour aider nos promoteurs, nos sites et nos patients. Garantir le transfert effectif de ces connaissances importantes permettra de rendre tout le processus plus efficace.

Faire entendre la voix des patients

En tant que CRO, je crois que notre principal désavantage est le fait que nous ne possédons pas les produits que nous aidons à développer. Nous avons besoin d'une opportunité de créer des liens avec les patients de façon permanente. C'est le rôle de mon équipe, un rôle qui lui tient à cœur, de s'assurer que la voix des patients est entendue. Nous devons toujours garder à l'esprit la voix des patients à chaque interaction et à chaque niveau de nos équipes du projet.

Lorsque les promoteurs nous choisissent pour les aider à développer leurs produits dans le cas de maladies rares, nous travaillons avec le même degré d'urgence et d'implication. Avec mon équipe, nous sommes fiers d'être les champions de ces projets au sein de notre organisation. Chose tout aussi importante, nous cherchons constamment à améliorer nos pratiques à chaque fois que nous participons au développement d'un médicament candidat.

Construire une équipe consacrée aux maladies rares

Mes collègues ont récemment eu l'opportunité d'organiser un conseil consultatif scientifique sur les maladies rares, fin 2017. Avec un groupe d'investigateurs sur les maladies rares, des promoteurs et des groupes de défense des patients, les messages entendus étaient clairs : nous devons construire une équipe sur les maladies rares encore meilleure, au niveau du CRO.

Cette équipe doit se consacrer entièrement à la recherche clinique sur les maladies rares, fournir des conseils stratégiques et une assistance dans la planification opérationnelle et la livraison du projet. Nos efforts profiteront des solutions technologiques, comme les résultats de laboratoire connectés pour anonymiser les données des patients, ce qui nous permettra de mieux comprendre l'histoire naturelle d'une maladie, et d'utiliser ces connaissances pour façonner la planification des activités.

Nous ferons également appel à notre vaste expérience unique en matière de développement de diagnostics compagnons, de génomique et d'expertise-conseil en génétique en plus des services de dépistage maternel pour fournir des informations à nos promoteurs qui n'étaient jusque-là pas disponibles pour la planification des essais. En partant de notre perspective qui est celle des essais cliniques sur les maladies rares, cette stratégie deviendra la norme dans notre organisation.

La possibilité de faire davantage

Ensemble, les patients souffrant d'une maladie rare ne sont pas spécialement rares. Mais, comme les thérapies efficaces manquent cruellement face à la plupart de ces maladies, nous devons travailler plus rapidement pour nos patients et leurs familles. Je sais que mes efforts personnels représentent seulement une toute petite partie de la solution pour faire avancer les choses pour les patients. Mais en travaillant ensemble, au sein de notre organisation et en réunissant plusieurs groupes d'intérêt, nous pouvons réaliser des améliorations significatives pour les promoteurs, les sites, les investigateurs et les patients.

En savoir plus sur nos efforts pour améliorer les études sur les maladies rares et la mise sur le marché de médicaments orphelins avancés.