Comprendre les thérapies basées sur les oligonucléotides anti-sens dans les dystrophies musculaires

Bonne nouvelle pour la communauté de la dystrophie musculaire de Duchenne. Le 8 juin, BioMarin a annoncé le dépôt d'une demande d'autorisation de mise sur le marché auprès de l'agence européenne des médicaments du drisapersen, une molécule candidate antisens pour le saut d’exon 51 capable de cibler les mutations génétiques les plus courantes responsable d'une carence dans la proBlog Covance sur l'ADNduction de dystrophine fonctionnelle. Le dépôt européen fait suite à la demande d'une présentation de nouveaux médicaments pour le disapersen auprès de la FDA aux États-Unis qui remonte à avril 2015.

Normalement, la dystrophine relie les protéines cytosquelettiques à la matrice extracellulaire et stabilise les fibres musculaires pendant la contraction. L'existence d'une carence dans la production de dystrophine, dans le cas d'une dystrophie musculaire de Duchenne, entraîne une atrophie des muscles, un affaiblissement progressif des muscles, un handicap sévère et une mort prématurée entre vingt et trente ans en raison d'arrêts cardiaques ou respiratoires.

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