Brins d'ADN du développement de médicaments pour les maladies rares et orphelines des laboratoires de Covance

Accélérer le développement de médicaments pour maladies rares et orphelines : opportunités concernant les biomarqueurs, les diagnostics et l'implication des patients

Les maladies rares affectent plus de 350 millions de personnes dans le monde entier, mais les patients ne disposent souvent que d'un choix limité de thérapies approuvées. De ce fait, de nombreux patients ont dans un premier temps rejoint des groupes de défense afin d'entrer en relation avec des personnes souffrant de la même maladie rare, mais aussi pour promouvoir la recherche, unir les divers partenaires et encourager de nouvelles opportunités dans une optique thérapeutique. Les efforts de recherche et développement de médicaments pour traiter les maladies orphelines s'orientent dans la même direction en intégrant les besoins des patients et en examinant les résultats potentiels.

Relever les défis dans le développement de médicaments pour traiter les maladies rares et orphelines

Avec des incitations financières soutenues par l'État, les avancées dans les technologies génomiques afin d'identifier les cibles prometteuses pour le développement de médicaments, l'organisation des groupes de patients qui ne cesse de s'améliorer et des taux d'obtention d'autorisation réglementaire supérieur à la moyenne, les organisations qui développent des médicaments ont les motivations nécessaires pour s'intéresser aux maladies rares. Même si ces tendances sont prometteuses pour les patients dont les besoins médicaux urgents ne sont pas satisfaits, le développement de médicaments pour les maladies orphelines doit encore faire face à bien des difficultés. La nature même des maladies rares exerce une certaine pression concernant l'identification et l'accès à un nombre suffisant de patients pour les essais cliniques.

Étant donné que 80 % des maladies rares sont génétiquement définies, les registres et bases de données de patients comportant des informations génétiques peuvent faciliter le recrutement de patients. Les groupes de défense des patients augmentent eux aussi la source de participants potentiels vivement intéressés par les progrès des études portant sur les maladies rares.

Des approches centrées sur les patients

Au-delà du recrutement et de la participation à des essais cliniques, les patients peuvent être reconnus tout au long du cycle de vie d'une thérapie via un processus de recherche de résultats centrée sur les patients. Dans l'idéal, ce processus examine dans son ensemble un vaste éventail de besoins des patients afin de faciliter une meilleure communication entre les équipes de soignants et les patients, et favoriser des prises de décisions médicales mieux informées.

Cette attention portée au point de vue des patients n'est pas nouvelle mais elle a connu une expansion rapide et un regain d'intérêt. Les patients s'impliquent de plus en plus pour jouer un rôle actif dans leurs soins, et l'industrie pharmaceutique a déjà engagé une transition en faveur de soins de santé plus ciblés et personnalisés.

Dans le domaine des maladies rares, cette approche centrée sur les patients résonne également avec les efforts de développement en cherchant à obtenir autant de données que possible de la part des patients, étant donné le petit nombre de sujets au sein de populations déjà peu nombreuses.

Favoriser une plus grande inclusion

En même temps que la voix et l'implication des patients gagnent du terrain, l'industrie pharmaceutique doit déterminer comment incorporer au mieux les interactions avec les patients et les groupes de défense, afin de favoriser une communication ouverte et inclusive dans tous les pays et toutes les régions participants.

L'un des éléments clés d'une communication efficace consiste à trouver l'équilibre entre les avantages et les risques potentiels du traitement sans faire trop de promesses ou créer l'impression d'une avancée majeure ou d'un médicament miracle avant d'avoir des preuves cliniques, ce qui est une véritable difficulté en ce qui concerne les maladies rares.

Des organisations comme le Center for Information and Study on Clinical Research Participation (CISCRP ou centre pour l'information et l'étude de la participation à la recherche clinique) ou le Patient-Centered Outcomes Research Institute (PCORI ou institut de recherche sur les résultats centrés sur le patient) se consacrent actuellement à l'étude de ces questions essentielles afin d'améliorer les connaissances sur la recherche clinique et d'intégrer les perspectives des patients et des parties intéressées au processus d'ensemble.

Les organisations de recherche sous contrat (CRO) jouent également un rôle important en tant que tiers impartial, puisqu'elles agissent comme un intermédiaire entre les patients et les sponsors qui fournit des communications précises et informatives concernant le potentiel d'un traitement lors d'un essai clinique.

Soutenir la médecine translationnelle

L'implication des patients peut aussi être incorporée à la recherche de diagnostics, particulièrement lors des premières phases. L'acquisition d'échantillons est essentielle à l'identification des bases génétiques d'une maladie et de ses biomarqueurs potentiels afin de mesurer l'implication de la cible et les effets potentiels du traitement. Cela offre également la possibilité d'identifier des biomarqueurs qui peuvent être utilisés pour améliorer la médecine translationnelle précoce et mieux concevoir l'essai clinique et sa mise en œuvre.

Alors que les technologies génomiques continuent leur maturation et offriront une identification de plus en plus puissante et rapide des aberrations génétiques, la capacité de notre secteur à s'appuyer sur ces cibles s'améliorera également. Avec LabCorp, Covance a déjà établi des diagnostics cliniques reconnus mais l'entreprise explore actuellement les possibilités d'amélioration de la recherche transitionnelle au-delà des essais cliniques. L'élaboration d'une solution ne se fera pas en un jour mais elle impliquera l'amélioration et le raffinement des capacités de diagnostic et des biomarqueurs afin de mieux s'adapter aux approches centrées sur les patients et de faire la différence pour les personnes qui en ont besoin.

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Leone Atkinson, MD, PhD

Le docteur Leone Atkinson est directrice médicale du département de neuroscience, et elle dirige le groupe de travail sur les maladies rares. Dans le cadre de ses fonctions, le docteur Atkinson est responsable de la prise en compte des acquis et des relations, et experte en maladies rares au sein de l'entreprise. Elle apporte un support scientifique et clinique pour un certain nombre d'essais cliniques liés à des pathologies rares, notamment le syndrome de l'X fragile, la mucopolysaccharidose de type IV, la maladie de pompe de forme tardive, la myopathie de Duchenne, la porphyrie aiguë intermittente et la paralysie supranucléaire progressive. Avant de rejoindre Covance, le docteur Atkinson était consultante médicale pour des entreprises de médicaments biologiques et le National Institute of Health. Entre 2007 et 2010, elle a été directrice exécutive chargée du développement clinique au sein de PTC Therapeutics. Elle était responsable du programme de développement clinique mondial de l'ataluren pour le traitement de la myopathie de Duchenne et d'autres maladies génétiques rares. Avant cela, elle a été directrice de recherche clinique pour Sanofi-Aventis. Elle y supervisait un important programme clinique de traitement de la sclérose en plaques et assurait la fonction de directrice médicale associée en neuroscience au sein de Novartis Pharmaceuticals.
Le docteur Atkinson est diplômée d'un doctorat en génétique médicale de l'Université de Colombie-Britannique de Vancouver, située dans la province de Colombie-Britannique au Canada. Elle a effectué son internat en neurologie et un post-doctorat au Mount Sinai Medical Center à New York.

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